Η τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA φέρνει επανάσταση στη βιολογία και την ιατρική.
30 September 2021
Το 1994 δύο χημικοί του Πανεπιστημίου Cambridge του Ηνωμένου Βασιλείου άρχισαν να εργάζονται σε μια νέα μέθοδο για την αλληλουχία DNA. Τέσσερα χρόνια αργότερα κατέθεσαν διπλώματα ευρεσιτεχνίας και το 2007 η Illumina, Inc., στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνια απέκτησε την τεχνολογία που θεωρήθηκε ως μια πραγματική ανακάλυψη στην αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Χθες, στους δύο απονεμήθηκε το βραβείο Βραβείο Τεχνολογίας Χιλιετίας για το 2020 (καθυστέρησε λόγω COVID-19), χορηγία η Τεχνολογική Ακαδημία της Φινλανδίας (TAF). Οι Shankar Balasubramanian και David Klenerman δεν έλαβαν μόνο το βραβείο αλλά και ένα εκατομμύριο Ευρώ.
Η τεχνολογία τους προβλέπει γρήγορη, ακριβή, χαμηλού κόστους και μεγάλης κλίμακας αλληλουχία γονιδιώματος, ανθρώπινου ή άλλου που έχει ήδη αρχίσει να έχει μετασχηματιστικό αντίκτυπο στους τομείς της γονιδιωματικής, της βιολογίας και της ιατρικής. Αντιπροσωπεύει εκατομμυριακή βελτίωση στην ταχύτητα και το κόστος σε σύγκριση με την πρώτη αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία το 2000 πήρε περισσότερα από 10 χρόνια με κόστος 1 δισεκατομμύριο δολάρια. Το σημερινό κόστος ανέρχεται σε χίλια δολάρια, ένα δέκα χιλιάδες της τιμής.
Πώς λειτουργεί η εφεύρεσή τους;
Ονομάζεται NGS, περιλαμβάνει κατακερματισμό δειγμάτων DNA σε εκατοντάδες μικρά κομμάτια που στη συνέχεια αποκωδικοποιούνται σε ένα τσιπ χρησιμοποιώντας νουκλεοτίδια φθορισμού. Ένας ανιχνευτής φθορισμού εντόπισε τα νουκλεοτίδια με χρωματική κωδικοποίηση για να προσδιορίσει την αλληλουχία DNA όλων των κομματιών για να δημιουργήσει ένα ολόκληρο γονιδίωμα το οποίο συναρμολογείται χρησιμοποιώντας ένα εξελιγμένο πρόγραμμα υπολογιστή. Η τεχνολογία μπορεί να ακολουθήσει δισεκατομμύρια κομμάτια σε παράλληλη μόδα, γεγονός που καθιστά μια πολύ ακριβή και αποδοτική λειτουργία.
Η τεχνολογία σήμερα χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση των αλλαγών στο γονιδίωμα των παραλλαγών του COVID-19 και έτσι βοηθά στην προώθηση της δημιουργίας ενισχυτικών εμβολίων για συμπλήρωση αυτών που έχουν ήδη δημιουργηθεί. Το NGS θα πρέπει να μας βοηθήσει να βρούμε θεραπείες για μελλοντικές πανδημίες καθώς οι ερευνητές επιταχύνουν την ικανότητά τους να αποκωδικοποιούν γονιδιώματα ιών.
Η τεχνολογία επιτρέπει επίσης στους ερευνητές να εντοπίσουν γιατί οι μεμονωμένες ανοσολογικές αντιδράσεις στον COVID-19 είναι διαφορετικές, προσδιορίζοντας γιατί ορισμένοι άνθρωποι επηρεάζονται πολύ περισσότερο αρνητικά από τον ιό. Αυτό θα βοηθήσει στη θεραπεία μολυσμένων ασθενών που εμφανίζουν υπερβολικές φλεγμονώδεις αποκρίσεις στη μόλυνση.
Η τεχνολογία φέρνει επίσης επανάσταση τόσο στη βιολογική όσο και στη βιοϊατρική έρευνα. Χρησιμοποιείται σε καρκίνο, σπάνιες ασθένειες, μολυσματική ιατρική και μη επεμβατικούς προγεννητικούς ελέγχους που βασίζονται στην αλληλουχία. Μπορεί γρήγορα να ορίσει τα γονίδια γενετικού κινδύνου σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και βοηθά στον καθορισμό νέων στόχων φαρμάκων, καθώς και θεραπείες αντισωμάτων και γονιδίων. Επειδή η τεχνολογία μας δίνει μια καλύτερη εικόνα των συγκεκριμένων γενετικών βάσεων για πολλούς καρκίνους, έχει γίνει το απροσδιόριστο πρότυπο στις εξατομικευμένες θεραπευτικές θεραπείες της νόσου.
Και σε βιολογικούς τομείς όπως η γεωργία, η οικολογία και η μελέτη της βιοποικιλότητας, το NGS μας δίνει έναν γρήγορο τρόπο για την τεκμηρίωση του γονιδιώματος δεκάδων χιλιάδων οργανισμών.
Η απονομή αυτού, του δέκατου βραβείου από την πρώτη στιγμή που προσφέρθηκε, είναι μοναδική στο γεγονός ότι είναι η πρώτη φορά που δύο αποδέκτες τιμούνται. Πολιτεία Marja Makarow, Πρόεδρος της Τεχνολογικής Ακαδημίας της Φινλανδίας, „Η συνεργασία αποτελεί ουσιαστικό μέρος της διασφάλισης θετικών αλλαγών για το μέλλον. Η αλληλουχία επόμενης γενιάς είναι το τέλειο παράδειγμα του τι μπορεί να επιτευχθεί μέσω της ομαδικής εργασίας και ατόμων από διαφορετικά επιστημονικά υπόβαθρα που συγκεντρώνονται για να λύσουν ένα πρόβλημα ». Συνεχίζει, „Η τεχνολογία με πρωτοπόρο τον καθηγητή Balasubramanian και τον καθηγητή Klenerman έπαιξε επίσης βασικό ρόλο στην ανακάλυψη της αλληλουχίας του κορωνοϊού, η οποία με τη σειρά της επέτρεψε τη δημιουργία των εμβολίων-το ίδιο θρίαμβο για τη διασυνοριακή συνεργασία-και βοήθησε στον εντοπισμό νέων παραλλαγών του COVID-19.
Μια τελευταία ενδιαφέρουσα σημείωση, από τους εννέα προηγούμενους νικητές του Βραβείου Τεχνολογίας Millennium, τρεις έχουν κερδίσει Νόμπελ.